La sindrome da caduta improvvisa è un  disordine genetico rilevato solo nei Cavalier King Charles Spaniel . E 'stato riconosciuto nel 1960 e non è noto che ne soffra nessun altra razza.

In medicina veterinaria è riconosciuta come disordine da "ipertonicità muscolare parossistica"indotta dall'esercizio fisico. Sembra essere una condizione permanente nei cavalier king colpiti, ma raramente è mortale.

Alcuni ricercatori hanno suggerito che EFS  possa essere associata a un altro disturbo unico per questa razza ,la "trombocitopenia idiopatica", un numero anormalmente basso di piastrine nel sangue.

I sintomi sono variabili e generalmente insorgono dopo un affaticamento fisico o uno stress e sono dovuti ad una incapacità dei muscoli a rilassarsi.

Improvvisamente si sviluppa un'andatura rigida degli arti posteriori, che si estendono e ritraggono in modo esagerato,la schiena può essere ad arco. Il cane può perdere l'equilibrio durante la corsa,di solito perde il coordinamento e crolla sul fianco o sul suo muso. Quando crolla , può tenere le zampe anteriori sulla sua testa. In alcuni casi,assume una posizione con la testa in prossimità del suolo e la parte posteriore in alto , come nella posizione di invito al gioco.

Il cane non ha perdita di coscienza durante gli episodi, e mentalmente , rimane normale. Il CKCS sembra rendersi conto di cosa gli sta succedendo , ma perde il controllo del suo corpo.

Nella maggior parte dei casi il recupero è in tempi relativamente brevi , il Cavalier si alza e si comporta come se non fosse successo nulla di insolito,tuttavia, se fa esercizio fisico subito dopo il recupero , può ripresentarsi un altro episodio.

In alcuni casi gli attacchi sono particolarmente gravi e le cadute sono ripetute e lunghe ,può anche soffrire di lesioni neurologiche permanenti e non essere in grado di recuperare dagli attacchi . Sono noti pochi casi di Cavalier King per i quali è stata decisa l'eutanasia in seguito ai gravi e ripetuti attacchi di questa sindrome.

La malattia colpisce entrambi i sessi.

Non ci sono esami per la diagnosi di EFS. Non ci sono note cliniche o anormalità patologiche o problemi neurologici per spiegare questo comportamento. I cani sono neurologicamente normali nell'intervallo tra gli episodi parossistici. La valutazione elettromiografica  rileva  muscoli a riposo e non affetti da attività anomale. Non vi è alcun sintomo cardiaco o problemi respiratori durante gli episodi .

Gli esami del sangue , le analisi del liquido spinale , le biopsie muscolari, e la risonanza magnetica (MRI) del cervello non si sono dimostrate utili per diagnosticare la sindrome. La diagnosi , quindi, si basa esclusivamente sui sintomi dell'episodio.

Dal momento che alcuni dei sintomi della EFS sono simili ad altre malattie , come ad esempio un attacco epilettico , o la siringomielia, il veterinario può confondere gli episodi con quelli di altre malattie. La differenza principale tra EFS e altri disturbi sta nel fatto che di solito sono indotti da esercizio fisico, eccitazione , stress, o apprensione , il cane colpito da EFS  rimane cosciente durante gli episodi , e raramente prova un continuo dolore o fastidio.

Pertanto, le registrazioni video degli episodi di EFS del cane sono di grande aiuto al veterinario nella diagnosi del disturbo in modo da evitare diagnosi errate , test inutili , e il trattamento con farmaci che possono inavvertitamente aggravare la condizione.

Ricerche in corso

 Aprile 2009: Dr. Penderis sta conducendo ricerche per cercare di stabilire il modello di ereditarietà nel Cavalier. Sta raccogliendo i pedigree dei cani affetti per l'analisi del pedigree , in particolare quando lo stato di malattia dei cani legati ( ad esempio, i genitori e compagni di figliata ) sono note .

Il finanziamento è ormai in atto per eseguire una scansione del genoma dei Cavalier per cercare di identificare la regione di interesse genetico responsabile delle cadute episodiche. 

Chiunque sia interessato a contribuire a questi progetti contatti il  Dr. Cathryn Mellersh alla salute degli animali Trust, e-mail: Cathryn.Mellersh @ aht.org.uk

Per questo studio il Dott. Penderis è molto interessato a raccogliere campioni di sangue o tamponi guancia per l'estrazione del DNA da cani affetti  dalla malattia. Obiettivo dello studio è quello di sviluppare un test genetico per consentire l'identificazione dei cani affetti e portatori asintomatici, in modo che la malattia possa essere totalmente eliminata da tutte le linee degli allevamenti testati.

Il Dr. Penderis può essere contattato presso la Clinica Neurologica / Servizio di Neurochirurgia , Facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Glasgow, Bearsden Road , Glasgow G61 1QH , Tel: + (44) 0141 330 5738 ( ufficio), E-mail: j.penderis @ vet.gla.ac.uk

I Cavalier King Charles Spaniel che hanno manifestato episodi di caduta,i loro genitori e fratelli non devono essere fatti riprodurre.

AGGIORNAMENTI SULLE RICERCHE

4 febbraio 2011: il Dott. Penderis comunica la  scoperta del gene che causa EFS.  IL Dr. Jacques Penderis ha riferito alla Conferenza veterinaria del 2011 tenutasi in in Irlanda e in un'intervista con il giornalista irlandese Karlin Lillington che la sua squadra Reasearch ha identificato una singola mutazione del gene recessivo che causa EFS. Ha detto che un test genetico per il gene dovrebbe essere rilasciato nella primavera del 2011, probabilmente nel mese di aprile.

4 aprile 2011: Salute britannico fiducia degli animali comincia a offrire un test del DNA per EFS a partire dal 18 aprile.

Il Trust la salute degli animali offriranno agli allevatori di Cavalier King un test del DNA da effettuarsi con tampone per rilevare le mutazioni che causano la sindrome episodica caduta nel loro allevamento.  

Il test si ordina presso 

Animal Health Trust

I dettagli sull'ordine del test per questa e altre malattie genetiche li potete trovare in questa pagina del sito.

Si sconsiglia la visione di ques'ultimo video alle persone troppo sensibili.

Questo è il video di un Cavalier King Charles Spaniel chiamata Thistle nel corso di un attacco improvviso di Falling episodica .  

Se l' episodio non può essere interrotto può essere fatale. Thistle morto durante un episodio di EF un mese dopo questo video.